Mengenal Down Syndrome

Down Syndrome

Down syndrome merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microcephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphic). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.

Dalam kehidupan sehari-hari, kita melihat bahwa penderita down syndrome ini di kenal memiliki kecacatan fisik dan mental sehingga masyarakat cenderung menilainya berbeda dengan orang biasa. Hal itu menyebabkan penderita down syndrome mendapatkan perlakuan yang berbeda dari masyarakat sehingga dia merasa kesulitan dalam beraktivitas dan memperoleh prestasi.

Zhou Zhou seorang Konduktor penderita Down Syndrome

Meskipun hal tersebut terjadi, kita bisa mendapatkan penderita down syndrome yang berprestasi, contohnya Zhou Zhou seorang penderita down syndrome yang memiliki IQ 30. Ia adalah seorang konduktor yang tidak bisa membaca not balok tetapi dia memiliki kemampuan menjadi kondukto yang hebat. Hal itu dimulai saat dia masih kecil, ayahnya yang seorang pemain Cello (alat musik) selalu membawa Zhou Zhou ke tempat latihannya. Ia selalu memperhatikan gaya konduktor saat sedang memimpin suatu orkestra. Kini zhou zhou telah menjadi seorang konduktor yang paling di hormati di seluruh dunia dan menjadi seorang konduktor di National Symphony Orchestra.

Kisah zhou zhou membuktikan bahwa penderita down syndrome tidak berbeda halnya dengan orang lain yang bisa berprestasi. Jika telah melihat hal tersebut kita seharusnya mendukung para penderita down syndrome agar dia juga bisa berprestasi layaknya orang lain. Bukan dengan membully atau menghina para penderita down syndrome yang hanya menyebabkan dia menjadi tidak termotivasi lagi. Bagaimanapun juga penderita down syndrome memiliki masa depan layaknya orang lain, jangan sampai dengan menghina penderita down syndrome dapat membuat hidupnya menjadi hancur.

Selamat hari down syndrome sedunia

Semoga dengan ini dapat memotivasi kita untuk lebih bersyukur lagi dan tidak melakukan hal yang tidak semestinya kepada para penderita down syndrome

21 Maret 2018

Agung Sesar